1、数目异常：如唐氏综合症、爱德华兹综合症等，表现为染色体多一条或少一条。2、结构异常：如平衡易位、倒位、缺失、重复等，涉及染色体片段的重新排列或丢失。
试管婴儿技术的应用
1、PGTA：通过检测胚胎的染色体数目，筛选出染色体正常的胚胎进行移植，减少染色体异常催生的流产或出生缺陷风险。2、PGTM：针对已知的单基因遗传病，检测胚胎是否携带致病基因，选择健康的胚胎进行移植。3、PGTSR：适用于染色体结构异常的患者，如平衡易位携带者，通过检测胚胎的染色体结构，选择正常或平衡状态的胚胎进行移植。1、初步评估：患者需进行全面的遗传咨询和检查，确定染色体异常的具体类型和程度。
2、促排卵：使用药物刺激卵巢产生多个卵子，提高成功几率。3、促排卵与精子处理：在超声引导下取出卵子，并处理精子以获得高质量的精子样本。4、体外受精：将卵子和精子结合，形成胚胎。5、胚胎培养：将受精卵在实验室中培养至囊胚阶段，通常需要56天。6、胚胎检测：采用PGT技术对胚胎进行遗传学检测，筛选出健康的胚胎。7、胚胎移植：将筛选出的健康胚胎移植到母体子宫内，等待着床。8、妊娠监测：移植后定期监测激素水平和超声检查，确认妊娠情况。
遗传咨询：在做试管婴儿治疗前，建议患者接受专业的遗传咨询，了解染色体异常对生育的影响及治疗方案。心理支持：试管婴儿治疗过程可能较长且复杂，患者可能会面临一定的心理压力，建议寻求心理支持和辅导。医疗团队：选择有经验的生殖医学中心和专业团队，确保治疗的安全性和有效性。